El 29 de febrero (o el último día de este mes) se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) o Día Mundial de las Enfermedades Raras para generar conciencia sobre dichas enfermedades, apuntando a mejorar el acceso a diagnóstico, tratamiento y atención médica.
❓¿Cuáles son estas enfermedades?
👉 Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que se producen con escasa frecuencia en la población general. En la Argentina se considera EPOF a aquellas cuya prevalencia en la población general es igual o menor a 1 en 2000 personas. El número de personas afectadas varía con cada enfermedad.
Si bien los pacientes que sufren cada enfermedad son pocos, si se suma la totalidad de afectados de las más de 8000 EPOF conocidas en la actualidad, la cantidad de enfermos alcanzaría casi a 3 millones de residentes en la Argentina, es decir, a casi el 7% de la población argentina.
👉 Son enfermedades que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento, tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos, conllevan múltiples problemas sociales, existen pocos datos epidemiológicos, plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos, y carecen en su mayoría de tratamientos efectivos.
👉 Las EPOF se caracterizan también por el gran número y la amplia diversidad de los trastornos y síntomas, los cuales varían, no sólo entre las diferentes enfermedades, sino también en una misma enfermedad. Ciertas enfermedades muestran una amplia variedad de subtipos. Los pacientes con EPOF ven afectadas sus capacidades físicas, sus habilidades mentales, su comportamiento y su capacidad sensorial.
La gravedad de las enfermedades también varía ampliamente: muchas de ellas son posiblemente mortales, mientras que otras son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se tratan de modo adecuado.
En Argentina, la Ley nacional 26.689 promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes y establece el alcance de la cobertura asistencial que debe brindarse a las personas que tienen EPoF.
La Resolución 641/2021 del Ministerio de Salud presenta un listado actualizado de las enfermedades hoy cubiertas por la ley: https://www.boletinoficial.gob.ar/detalleAviso/primera/240777/20210212
Importancia de diagnóstico temprano
Conocer mejor a estas enfermedades y promover su diagnóstico temprano permitirá mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
❗ Biocientífica S.A. provee a los profesionales de laboratorio de la Argentina una amplia batería de kits para estudiar mejor a estos pacientes y para el diagnóstico in vitro de EPOF. Sostenemos nuestro compromiso con el diagnóstico de EPOF, con kits disponibles para el diagnóstico in vitro de las siguientes enfermedades raras:
| Enfermedad Poco Frecuente | Determinaciones vinculadas |
| Fibrosis quística o enfermedad fibroquística del páncreas | Determinación de 50 mutaciones de fibrosis quística en pacientes y familiares por análisis genético |
| Esclerosis múltiple | Determinación de anticuerpos antigangliósidos y anti glicoproteína asociada a la mielina por ELISA |
| Lupus eritematoso sistémico | Determinación de anticuerpos anti núcleo, anti DNA nativo, anti SmD1, anti U1-SmRNP,
SS-A/Ro, SS-B/La, anti cardiolipinas, anti beta 2 glicoproteína, anti fosfatidilserina e inmunoensayo lineal |
| Angioedema hereditario | Determinación de anticuerpos anti C1q por ELISA |
| Esclerodermia y Reynaud | Determinación de anticuerpos anti núcleo, anti DNA nativo, anti SmD1, anti U1-SmRNP, anti Scl-70 e inmunoensayo lineal |
| Inmunodeficiencia primaria | Determinación de IgG, IgA, IgM e IgD por inmunodifusión radial
Determinación de actividad de complemento y de anticuerpos anti toxoide tetánico por ELISA |
| Esclerosis lateral amiotrófica | Determinación de anticuerpos antigangliósidos y anti glicoproteína asociada a la mielina por ELISA |
| Enfermedad inflamatoria intestinal orgánica: enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa | Determinación de calprotectina en materia fecal por ELISA |
| Ataxia | Determinación de anticuerpos anti cerebelo por inmunofluorescencia indirecta |
| Enfermedad mixta del tejido conectivo | Determinación de anticuerpos anti núcleo, anti DNA nativo, anti SmD1, anti U1-SmRNP, anti Scl-70, anti Jo-1, por ELISA e inmunoensayo lineal |
| Enfermedad de Wilson | Determinación de ceruloplasmina por inmunodifusión radial |
| Déficit de alfa 1 antitripsina | Determinación de alfa 1 antitripsina por inmunodifusión radial |
| Síndroma de Edwards (trisomía 18) | Determinación de aneuploidías por análisis genético |
Para mayor información sobre las EPOF en la Argentina, visite el sitio web de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes http://fadepof.org.ar
